ผู้สนับสนุนด้านสุขภาพของออสเตรเลียเข้าร่วมการเคลื่อนไหวทั่วโลกเพื่อสร้างความตระหนักในวันโรคหายาก ณ วันอาทิตย์ที่ 28 กุมภาพันธ์

ซิดนีย์–(BUSINESS WIRE)–26 ก.พ. 2564

ด้วยภารกิจในการเพิ่มขีดความสามารถให้กับชุมชนผู้ป่วยโรคหายาก วันนี้ Illumina ได้ร่วมมือกับนักวิจัยทางการแพทย์และครอบครัวหลายครอบครัวในการเน้นย้ำถึงความสำคัญของการจัดลำดับจีโนม และเพื่อให้ความสำคัญกับผู้คนกว่า 300 ล้านคนทั่วโลกที่เป็นโรคหายาก

วันโรคหายากเป็นกิจกรรมประจำปีเพื่อการเข้าถึงการวินิจฉัยการรักษาสุขภาพการดูแลทางสังคมและโอกาสอย่างเท่าเทียมกันสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายาก ในออสเตรเลียมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 2 ล้านคน ซึ่งในจำนวนนั้นเป็นเด็ก 400,000 คน

ในบรรดาผู้ที่เป็นโรคหายาก หลายคนยังคงไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของพวกเขาและไม่ได้รับการวินิจฉัย หลายครอบครัวมักถูกทิ้งให้อยู่กับสถานการณ์ที่พวกเขาไม่เคยเผชิญมาก่อน ด้วยการใช้เวลาโดยเฉลี่ยถึง 7 ปีในการค้นหาคำตอบ¹

Maree Dalton แม่ของเด็กชาวออสเตรเลียที่ป่วยเป็นโรคหายากกล่าวว่า“ หลังจากค้นหาคำอธิบายมานานหลายปี เพียงแค่การรู้ชื่อของอาการก็สร้างความรู้สึกโล่งใจแบบที่ไม่สามารถอธิบายได้แล้ว การวินิจฉัยไม่เพียงให้คำตอบ แต่ยังสามารถนำไปสู่การสนับสนุนเพิ่มเติมและการเข้าถึงความช่วยเหลือและการดูแลสุขภาพที่เหมาะสมอีกด้วย”

“การได้รับการวินิจฉัยโรคทำให้ครอบครัวของเราสามารถรู้จักกับคนอื่น ๆ ที่ต่างแบ่งปันประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกันได้” คุณ Dalton กล่าว “ ชุมชนเหล่านี้เป็นเสาหลักอันล้ำค่าในการสนับสนุนในช่วงเวลาแห่งการต่อสู้และความไม่แน่นอน”

มีโรคหายากที่แตกต่างกันกว่า 7,000 โรคที่เป็นโรคเรื้อรังก้าวหน้า โรคเสื่อมและการพิการ และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

Nicole Millis ซีอีโอของ Rare Voices Australia กล่าวว่า“ การทดสอบยีนและการหาลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นเครื่องมือในการตรวจหาโรคที่หายาก”

“การดูแลให้มีการเข้าถึงการตอบสนองการวินิจฉัยเฉพาะทางอย่างกว้างขวาง เช่น การทดสอบจีโนมเป็นสิ่งสำคัญเพื่อทำให้แน่ใจว่าได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและถูกต้อง ซึ่งเป็นลำดับความสำคัญของแผนปฏิบัติการยุทธศาสตร์แห่งชาติสำหรับโรคหายาก หรือ the National Strategic Action Plan for Rare Diseases สำหรับในอนาคต การแพทย์ที่มีความแม่นยำโดยใช้ข้อมูลจีโนมและข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการพัฒนาการรักษาที่เหมาะสมจะมีส่วนสำคัญในการจัดการโรคที่หายาก” คุณ Millis กล่าวต่อ

เทคโนโลยีชั้นนำของ Illumina ในการทดสอบจีโนมและการจัดลำดับมีหน้าที่รับผิดชอบกว่า 90% ของข้อมูลการจัดลำดับจีโนมของโลก

“หนึ่งในแอปพลิเคชันที่ทรงพลังที่สุดของการจัดลำดับจีโนมคือการช่วยระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคที่หายากของผู้ป่วย” รองประธานและผู้จัดการทั่วไปประจำภูมิภาคเอเชียแปซิฟิกและญี่ปุ่น Gretchen Weightman กล่าว “เทคโนโลยีเหล่านี้สามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจเงื่อนไขเหล่านี้ได้ดีขึ้นวางแผนการดูแลที่ดีที่สุดสำหรับสภาพของพวกเขาและในบางกรณีผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาจนหาย และสิ่งที่สำคัญที่สุดคือการไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง”

“ในฐานะบริษัท Illumina ทุ่มเทเพื่อสนับสนุนความต้องการของผู้ป่วยและชุมชน งานของเราในการเพิ่มการเข้าถึงการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดได้รับการสนับสนุนจากความมุ่งมั่นของเราในการพัฒนาและส่งมอบผลงานตามคำมั่นสัญญาทางการแพทย์ที่มีความแม่นยำ”

ในวันโรคหายากนี้ ได้มีการรณรงค์ให้ชาวออสเตรเลียแบ่งปันภาพถ่ายไปยังหน้าโซเชียลของพวกเขาด้วยการเพนท์ที่มือ โดยใช้แฮชแท็ก #RareDisease Day และแท็ก @rarediseaseday เพื่อแสดงการสนับสนุนสำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคหายาก

วันโรคหายาก

วันโรคหายากเกิดขึ้นในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี วัตถุประสงค์หลักของวันโรคหายากคือเพื่อสร้างความตระหนักในหมู่ประชาชนทั่วไปและผู้มีอำนาจตัดสินใจเกี่ยวกับโรคหายากและผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วย แคมเปญนี้มุ่งเป้าไปที่ประชาชนทั่วไปเป็นหลักและพยายามสร้างความตระหนักในหมู่ผู้กำหนดนโยบาย หน่วยงานสาธารณะ ตัวแทนอุตสาหกรรม นักวิจัยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ และทุกคนที่มีความสนใจอย่างแท้จริงเกี่ยวกับโรคหายาก หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมโปรดไปที่ www.rarediseaseday.org

ILLUMINA

Illumina กำลังปรับปรุงสุขภาพของมนุษย์โดยการปลดล็อกพลังของจีโนม การมุ่งเน้นไปที่นวัตกรรมของเราทำให้เราเป็นผู้นำระดับโลกในการจัดลำดับดีเอ็นเอและเทคโนโลยีที่ใช้การจัดลำดับ หรือ array-based technologies โดยให้บริการลูกค้าในตลาดการวิจัยการแพทย์และการประยุกต์ใช้ ทั้งนี้ผลิตภัณฑ์ของเราถูกใช้ในสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ มะเร็งวิทยา อนามัย การเจริญพันธุ์ เกษตรกรรม และในสาขาที่เกิดขึ้นใหม่อื่น ๆ ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ www.illumina.com และติดตาม @illumina หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมโปรดไปที่ www.illumina.com/areas-of-interest/genetic-disease/rare-disease-genomics.html

RARE VOICES AUSTRALIA

Rare Voices Australia (RVA) เป็นองค์กรไม่แสวงหากำไรสำหรับชาวออสเตรเลียที่เป็นโรคหายาก RVA เข้มแข็งและเป็นหนึ่งเดียวในการสนับสนุนนโยบายด้านสุขภาพ ความพิการ ตลอดจนะระบบอื่น ๆ ที่ใช้ได้ผลกับผู้ที่เป็นโรคหายาก การมุ่งเน้นที่บุคคลเป็นศูนย์กลางทำให้เราทำงานร่วมกับผู้มีส่วนได้ส่วนเสียที่สำคัญทั้งหมดรวมถึงรัฐบาล หน่วยงานที่ไม่แสวงหากำไร นักวิจัย แพทย์ และภาคอุตสาหกรรม เราต้องการสร้างผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับชาวออสเตรเลียที่ป่วยเป็นโรคหายาก หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมโปรดไปที่ www.rarevoices.org.au

________________

¹ Illumina. การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับโรคหายาก: แหล่งข้อมูลการสนับสนุนผู้ป่วยทั่วโลก

https://sapac.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/company/corporate-citizenship/illumina-global-advocacy.pdf

ดูเวอร์ชันต้นฉบับบน businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20210225006322/en/

ติดต่อ:

Illumina

Melinda Hutcheon

858-882-6822

pr@illumina.com

Weber Shandwick

Clare Davies

0402 188 054

clare.davies@webershandwick.com

Sonja Ngenkrajang

0481 132 700

sngenkrajang@webershandwick.com

เนื้อหาใจความในภาษาต้นฉบับของข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้เป็นฉบับที่เชื่อถือได้และเป็นทางการ การแปลต้นฉบับนี้จึงมีจุดประสงค์เพื่ออำนวยความสะดวกเท่านั้น และควรนำไปเทียบเคียงอ้างอิงกับเนื้อหาในภาษาต้นฉบับ ซึ่งเป็นฉบับเดียวที่มีผลทางกฎหมาย